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英国发布大规模遗传数据 涵盖五十万个体全基因组 揭示大脑遗传结构

2018-10-11 16:58 来源:科技日报

英国《自然》杂志10日发表的两项重磅研究,集中介绍了英国生物样本库(UK Biobank)的遗传数据,此次科学家们对整个数据集进行了极其详细的描述,并对大脑遗传结构进行了深入研究。该数据集涵盖了约50万个体的全基因组遗传数据、临床测量以及健康记录。

英国生物样本库包含50万年龄(招募时)在40—69岁之间英国人的遗传和临床数据,这些资源有助于对健康与疾病的遗传基础开展研究。参与者的招募时间为2006年至2010年,并受到持续监测。生物样本库包含的一些最大的数据集包括基因型和脑部扫描,有利于促进对影响脑部结构和功能基因的相关研究。

英国牛津大学科学家约翰森·马奇尼及同事,此次通过分析生物样本库中8428个体的遗传和磁共振成像(MRI)脑部扫描数据,寻找基因变异与MRI扫描中已识别特征之间的关联,如结构体积、病变大小、脑白质的连接和微结构。他们报告了多个遗传关联性,包括与铁运输和储存有关的基因,可能与阿尔茨海默症和帕金森病这类神经退行性疾病有关。研究人员还发现了一些基因的关联,这些基因能编码与突触可塑性和神经纤维修复有关的蛋白,或与抑郁症、多发性硬化症或中风有关。

研究者发现,MRI扫描中许多已识别性状都是可遗传的。这些发现有助于我们更好地认识大脑发育和老化的过程,以及各种神经性和心理性疾病的生物基础。

另一篇论文则对生物样本库中约50万个体的全部数据进行了首次描述,包括生物测量、生活方式指标以及成像数据。这些资源都向其他研究人员开放。

英国生物样本库也叫“生物银行”,人们可以将自己的生物样本相关数据存进去,供科学研究时调取使用。对寻求规律和发现共性的学科,诸如大脑科学、遗传学等学科来说,生物样本库能协助人们发现基因组变异与常见人类疾病之间的关系,同时增进人们对这些关联背后机制的理解。(张梦然)

[ 编辑: 韦馨尧 ]
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