您的位置: 健康频道> 头条> 正文

基因检测有助明确癫痫诊治

2019-08-21 13:52 来源:大洋网

大洋网讯 癫痫很多人都听说过,这种俗称“羊癫疯”的疾病,其实是一种大脑的慢性疾病,患病率约为5‰。据广州医科大学神经科学研究所所长廖卫平教授介绍,随着医学技术的发展,越来越多基因被发现与癫痫相关,至今全世界已报道与癫痫相关的基因超过1000个。目前,临床通过基因检测可以进一步明确癫痫综合征的诊断,以助更有针对性地进行治疗,提高预后。

廖卫平指出,癫痫的病因有多种,其中遗传性病因占据了越来越大的比例。与基因有关的癫痫发生约占50%。而随着高通量测序技术的迅猛发展,越来越多基因被发现与癫痫相关,至今全世界已报道与癫痫相关的基因超千个,可分为4类。

第一类基因是癫痫基因,这类基因可导致纯粹的癫痫或以癫痫为核心症状的综合征;第二类基因是神经发育相关的癫痫基因,其改变主要表现为脑发育畸形和癫痫;第三类为癫痫关联基因,该类基因主要引起躯体或其他系统异常,同时合并癫痫或痫性发作;第四类是可能与癫痫相关的基因,其与癫痫相关性仍需进一步证实。

基因检测有助精准治疗

不同类型的基因突变引发的癫痫,如果能尽早查明并有针对性地进行治疗,可提高患者预后。廖卫平说,目前已经发现多个基因的突变具有明确的精准治疗方法。

而在癫痫的诊断上,脑电图仍是癫痫诊断和鉴别中重要的一项检查工具,可以明确大脑是否有异常放电及放电的部位;磁共振检查对于发现脑部结构性异常有很高的价值。而基因检测可以进一步明确癫痫综合征的诊断。

以癫痫性脑病为例,目前OMIM数据库(在线《人类孟德尔遗传》,持续更新的关于人类基因和遗传紊乱的数据库)中列举的癫痫性脑病总共有76种,分别由76个不同的基因突变引起。临床上,如果癫痫性脑病患者能及早进行基因检测,可进一步明确诊断。

广州日报全媒体记者 翁淑贤 通讯员 许咏怡

[ 编辑: 韦馨尧 ]
分享到:
大洋微信二维码

大洋微信

广报汇微信二维码

广报汇

13:42 新花城“胸痛地图”正式上线
新花城“胸痛地图”正式上线
“新花城”APP里启动一项可以救命的新服务——“胸痛地图”,方便市民及时找到附近设有胸痛中心或有心梗收治能力的医院。 [详细]
13:46 广州国际美食节公交接驳线来了!
广州国际美食节公交接驳线来了!
广州国际美食节组委会通过加强停车配套设施建设,完善道路指引、开行接驳公交、加密线路班次、临时增加掉头位等措施解决群众来往美食节会场的出行问题。 [详细]
08:43 地铁八号线凤凰新村站“卸任交棒”
地铁八号线凤凰新村站“卸任交棒”
当了九年“临时工”,八号线凤凰新村作为终点站的使命进入倒计时,这不是一个伤感的告别。 [详细]
08:48 广州科教城即将开工 四校组团亮相
广州科教城即将开工 四校组团亮相
广州科教城即将举行开工仪式。一期入驻的13所院校按照优势学科专业相近、中高职衔接、资源共享、开放办学的原则进行组团布局。 [详细]
12:30 “双一流”毕业生近半就职央企
“双一流”毕业生近半就职央企
GDI智库发布《“双一流”建设高校毕业生就业匹配数鉴》 。 [详细]
17:37 荔湾区征集2020年十件民生实事
荔湾区征集2020年十件民生实事
为使民生实事更贴近群众、关爱居民,切实解决好市民最期盼、最需求、最迫切的利益问题,广州市荔湾区现公开征集2020年荔湾区十件民生实事的建议。 [详细]
17:38 科技界“达沃斯论坛”即将启幕
科技界“达沃斯论坛”即将启幕
作为国家级大型科技产业化会议,第二届“中国高科技产业化高峰会议”将于11月25日至26日在广州高新区举行。 [详细]
回到首页