“开展新生儿疾病免费筛查，提高出生人口健康素质”是2024年广州市十件民生实事之一。记者从广州市卫生健康委了解到，去年，全市有近19万名新生儿接受了政府提供的免费遗传代谢性疾病筛查和听力筛查，其中，约7500名宝宝得以在生命早期即发现疾病，早期治疗。
免费筛查发现先天性疾病
刚出生时，小睿（化名）看起来和普通宝宝没有区别，从医院回到家中后，却出现了呕吐、不愿意吃奶、呼吸急促等现象，新手父母本以为是喂养方式出了问题，但在几天后，他们接到了来自广州市新生儿筛查中心的一通电话，被告知新生儿筛查结果显示，小睿体内17α-羟孕酮水平升高，可能存在“先天性肾上腺皮质增生症（CAH）”的风险，必须尽快复查以便确认诊断。
当天小睿便被父母带到了位于广州医科大学附属妇女儿童医疗中心妇婴院区的广州市新生儿筛查中心接受复查。医生发现，小睿出现口唇干裂等脱水表现；进一步的血液检查显示，小睿体内电解质紊乱，血钠、血钾水平竟然达到了危急的医学标准，处于肾上腺危象，生命随时可能面临威胁！医生立即通过绿色通道将小睿送入新生儿重症监护室（NICU）进行抢救。经过一系列检查后，小睿被确诊为先天性肾上腺皮质增生症。广州市新生儿筛查中心主任黄永兰介绍，先天性肾上腺皮质增生症是一组严重甚或致死性的遗传性内分泌疾病，发病率约1/10000。幸好小睿的病情通过筛查得以及时发现，让其在出生后一周就已经开始接受针对性的用药。如今半岁的她，身高体重等生长发育指标都达到同龄宝宝的理想水平。
早期诊断和治疗极为重要
记者在广州市新生儿筛查中心的血片接收室看见，工作人员们正在逐一对每个血液样本卡片上的信息进行核对录入，再打上追溯码。2024年，包括小睿的足跟血样本在内，来自全市不同助产机构新生儿免费筛查项目的足跟血样本均被送到此进行统一检测。通过样本卡片上的4滴足跟血样本，便可筛查出先天性甲状腺功能减低症（先天性甲低）、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺乏症（蚕豆病）、先天性肾上腺皮质增生症这4种遗传代谢性疾病的高风险宝宝。
此外，广州亦为所有在市内医疗机构出生的新生儿进行免费听力筛查，为早产儿提供视网膜病变筛查。全市新生儿遗传代谢性疾病筛查率和听力筛查率居全国前列，调查显示群众对项目总体满意度达99.01%。
新生儿接受听力筛查。广州日报全媒体记者廖雪明 摄
广州市新生儿疾病免费筛查项目中所涉及的疾病，在常规产检中均难以发现，出生后在症状出现前即可导致不可逆的伤害和损伤，因此在出生后48小时~7天内进行筛查，早期诊断、治疗极为重要。
2024年，由于广州市新生儿疾病免费筛查项目的实施，约7500名儿童避免了因疾病致残、致愚甚至死亡的严重影响，极大减轻患儿家庭经济及照护负担，社会效益显著。
跟踪随访3年以上 筛诊治防一体化管理
“有没有吃一些含碘的食物？也不要过多，要保证营养均衡。”“姐姐的身高体重都是中上，弟弟也要坚持吃药。”在广州市新生儿筛查中心的诊室内，一对患有先天性甲低的姐弟前来复查，医生细细叮嘱家长。广州市新生儿筛查中心除了对初筛阳性宝宝进行跟踪随访，提醒家长及时复筛，还会对确诊患者跟踪随访3年以上，提醒家长为孩子规范治疗，实施筛诊治防一体化管理，形成全流程闭环。
2024年年初，牛牛（化名）在新生儿筛查中被发现苯丙氨酸水平明显增高，复查后确诊患有苯丙酮尿症。这是一种常染色体隐性遗传病，新生儿期多无临床症状，如果不治疗，出生3～4个月后会逐渐出现头发由黑变黄，皮肤颜色浅淡，汗液和尿有鼠尿味，还会出现智力发育落后、小头畸形、癫痫等严重临床表现。而由于牛牛通过筛查，在临床症状出现前诊断并及时精准治疗，严格控制奶、肉、蛋、鱼、豆等高蛋白饮食摄入，并定期进行血苯丙氨酸的监测及低苯丙氨酸饮食指导，她的人生轨迹发生了质的变化：虽然患病，但不发病，智力发育也未受损害，与同龄儿一样健康成长。
目前，市政府对新生儿筛查诊断的苯丙酮尿症或四氢生物蝶呤缺乏症的患儿实施8年免费治疗补助，可大大减轻家庭负担，经规范治疗的孩子基本可以避免智力障碍，生活质量得到明显改善。
广州新生儿疾病免费筛查
无户籍限制，在广州地区出生的新生儿均可享受。全市助产机构均可提供新生儿代谢性疾病筛查和听力筛查服务，新生儿出生住院期间即可享受一站式免费筛查服务。
文/广州日报全媒体记者 伍仞 通讯员 穗卫健宣
